世界地貧日
.png)
2020年5月8日是第27個(gè)“世界地貧日”。
地貧全稱為地中海貧血，是中國南方地區(qū)高發(fā)的一種遺傳病，嚴(yán)重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)。國家衛(wèi)健委提示，地中海貧血難治可防，防治地中海貧血需采取婚前孕前預(yù)防、產(chǎn)前預(yù)防和地貧患兒早診早治的三級預(yù)防策略。
地貧是一種因基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳性貧血。我國長江以南的廣西省、廣東省、海南省等省份為地貧高發(fā)區(qū)，其中廣東省地貧基因攜帶率為16.83%。中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命，造血干細(xì)胞移植是根治重型地貧的首選方法，但費(fèi)用高昂。
據(jù)廣東省地貧防控項(xiàng)目基線調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約16.8%，每6個(gè)廣東人中就有1個(gè)地貧基因攜帶者，如不加干預(yù)，每年出生重型地貧超過1000人。重型地貧患者生存質(zhì)量低且治療費(fèi)用高昂，給家庭和社會帶來了沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
國家衛(wèi)健委在活動現(xiàn)場發(fā)布的“地貧防治核心信息”提示，地貧防控原則是降低生出重型地貧患兒的概率。目前在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，從而提高孕育健康新生兒的幾率，是防控地貧最有效的措施。
自2015年起，國家地貧防控項(xiàng)目在廣東、廣西、海南等中國南方10個(gè)地貧高發(fā)省份普遍實(shí)施，為項(xiàng)目地區(qū)新婚和計(jì)劃懷孕夫婦免費(fèi)提供地貧篩查及后續(xù)基因檢測、產(chǎn)前診斷等服務(wù)；2018年起，福建、廣西、海南、貴州4省(區(qū))組織實(shí)施了地貧救助項(xiàng)目，為符合條件的0-14歲(含)貧困患兒提供醫(yī)療費(fèi)用補(bǔ)助，減輕患病家庭就醫(yī)負(fù)擔(dān)。
國家衛(wèi)健委婦幼健康司巡視員王巧梅說，隨著地貧防控項(xiàng)目和患兒救助項(xiàng)目順利推進(jìn)，地貧在廣東、廣西等地得到有效控制，重型地貧患兒出生率逐步下降，地貧患者治療率和救助比例不斷提高。社會慈善組織、患兒家長互助組織也積極行動，成為地貧防控和患兒救助的重要力量。
① 什么是地中海貧血？
地中海貧血，“地貧”是地中海貧血的簡稱，地貧的全稱叫地中海貧血，是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病，是由于珠蛋白基因（地貧基因）缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白鏈中有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成份改變，嚴(yán)重時(shí)發(fā)生溶血和貧血。
根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。
輕度地貧患者和正常人一樣，無特別不良反應(yīng)，但部分中間型地貧患者、重度地貧患者有中、重度貧血癥狀，如渾身無力、營養(yǎng)不良、肝脾腫大、影響生長發(fā)育等，而且隨著年齡增長會越來越嚴(yán)重。
重型α地貧胎兒在妊娠中晚期出現(xiàn)胎兒心胸比例增大，胎盤增厚，水腫，死胎等情況。重型α地貧患兒在出生24－48小時(shí)之內(nèi)死亡，而且產(chǎn)婦因胎兒水腫、大胎盤，極易導(dǎo)致產(chǎn)后出血、貧血等情況。
重型β地貧以及部分中間型α地貧患者在出生后半年左右出現(xiàn)進(jìn)行性貧血，目前尚無便捷根治的醫(yī)學(xué)治療方案，只能依靠規(guī)范的輸血、規(guī)范地使用去鐵劑等措施維持生命，不治療多在童年、青年期夭折，給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
② 為什么會出現(xiàn)地中海貧血？
1.如果夫婦雙方都有地貧基因（即兩人都是輕型地貧），其子女有25%是重型地貧，50%是輕型地貧（基因攜帶者），25%是正常者。
2.如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者（輕型地貧），其子女50%是正常小孩，25%是基因攜帶者（輕型地貧），不會有重型地貧小孩。
③ 如何能預(yù)防？
目前，地貧尚無有效的治療方法，但可防可控。通過婚前檢查和產(chǎn)前檢查診斷，可避免重度地貧患兒的出生，這是目前國際上預(yù)防地貧最有效的措施。
地中海貧血產(chǎn)前診斷的對象:曾生育過重型或中間型a-或β-地中海貧血患兒的夫妻；夫妻雙方均為a-地中海貧血基因攜帶者或均為β-地中海貧血基因攜帶者；夫妻一方為a-地中海貧血基因攜帶者或β-地中海貧血基因攜帶者，配偶為β-地中海貧血復(fù)合a-地中海貧血基因攜帶者。
產(chǎn)前診斷的時(shí)間：經(jīng)腹絨毛穿刺抽吸術(shù)為→12~14周；羊膜腔穿次術(shù)→16~24周，臍血管穿次術(shù)→24周以后。
注意：
1.若診斷胎兒患有部分中間型偏重或重型地貧，醫(yī)生會建議孕婦終止妊娠；
2.若診斷為正?；蜉p型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。
.png)
.png)
.png)
評論列表
我要評論